Çocuklarda böbrek yetmezliğine neden olan yeni gen tanımlandı
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın ve ekibi tarafından çocuklarda böbrek yetmezliğine neden olan 'TBC1D31' isimli yeni bir gen tanımlandı. Prof. Dr. Özaltın, "Aslında bu gen, herkeste olan bir gen. Bu gendeki bozukluğun, böbrek ve idrar yollarında birtakım doğuştan anormalliklere sebebiyet verdiğini ortaya koyduk" dedi
ABONE OLProf. Dr. Fatih Özaltın ve ekibi, ebeveynleri arasında akraba evliliği olan biri ikiz olmak üzere 3 böbrek hastası kardeşin DNA'larını inceledi. 1,5 yıllık araştırmanın ardından çocuklarda böbrek yetmezliğine neden olan 'TBC1D31' isimli yeni bir gen tanımlandı. Araştırma, 'Clinical Genetics' dergisinde yayımlandı.
Prof. Dr. Özaltın, söz konusu çalışmayı 1,5 yıl önce İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı'nda tanımlanan bir aile üzerinden yola çıkarak gerçekleştirdiklerini ve yeni geni bulduklarını belirterek, "Bu gendeki bozukluğun, böbrek ve idrar yollarında birtakım doğuştan anormalliklere sebebiyet verdiğini ortaya koyduk. Aslında bu gen, herkeste olan bir gen. Ancak bundaki anormalliklerin, buna 'mutasyon' adını veriyoruz; sağlıklı insanlarda olmaması gereken değişiklikler olduğu zaman, neyle sonuçlandığını net bir şekilde ortaya koyduk.