Çocuk Hematoloji Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Tunç Fışgın, kanamaya yatkın genetik bir hastalık olan hemofilide, kanamaların sakatlık ya da hastanın kaybıyla sonuçlanma riski bulunduğunu belirterek, "Hemofilili çocuklara sahip ailelerin kanamalardan korunmak için tedbirler alması, kanamaların ilk tedavisini hemen yaparak sağlık kurumuna başvurması gerekir" dedi.
Fışgın, bir nevi kanın pıhtılaşamaması hastalığı olan, çoğunlukla genetik geçiş gösteren, vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan hemofili hakkında açıklamalarda bulundu.
Pıhtılaşma bozukluğu yaratan ve X kromozomundaki çekinik bir genle taşınan, vücutta pıhtılaşma faktörlerinden faktör 8 veya faktör 9'un eksikliği sonucu ortaya çıkan hemofilinin genellikle erkeklerde görülen genetik bir hastalık olduğunu kaydeden Fışgın, bu grubun "kolay kanayan çocuklar" olarak da bilindiğini dile getirdi.
Tunç Fışgın, ailede benzer hastalık öyküsü olabileceği gibi hastalığın yeni bir genetik mutasyon sonrası da oluşabileceğini, genellikle 5 bin ile 10 bin doğumda bir görülen bu hastalığa sahip Türkiye'de 5 binin üzerinde, dünyada ise 400 bin civarı kişi olduğunu aktardı.
"Tedavide en önemli konu eğitim"
Hemofilinin kalıcı bir tedavi yönteminin olmadığını, hastalığın kanamalarla ölümcül olabileceği belirten Fışgın, sakatlığın da en korkulan sonuçlardan olduğunu ifade etti.
Prof. Dr. Fışgın, "Ancak hasta çocukların iyi bir tedavi ve takiple sağlıklı bir şekilde yetişkin çağa ulaşması mümkün. Son yıllarda gen tedavisiyle kalıcı tedavi yapma konusunda ümit verici çalışmalar yapılıyor. Yaşam boyu süren hastalıklarda en önemli nokta çocuk ve ailenin ayrıntılı bilgilendirilmesi ve eğitilmesi, acil durumlarda hekime ulaşabilme, deneyimli merkezlerin sayılarının artırılması ve hastalıkla kaliteli bir yaşam sürebilme becerisinin kazandırılması" diye konuştu.
Kanama durumunda yapılması gerekenler
Kanama durumunda en önemli tedavi yöntemlerinin soğuk baskı, eklemi yüksekte dinlendirme ve en erken sürede damar içine faktör ilaçlarının verilmesi olduğunu dile getiren Fışgın, hemofili hastalarının eklem ve kas içi kanamalarını erken dönemde hissedebildiğini, ilk 1 saat içinde erken dönemde yapılan faktör ilaçlarının birçok sakatlığın gelişmesini engellediğini anlattı.
Fışgın, bu nedenle hastalara ve ailelerine iğneyle damar içi tedavi edebilme becerisinin kazandırılması gerektiğini kaydederek, hemofilinin, "doktoru danışman olarak gören, kendisini özenli bir hemşire gibi yetiştiren" nadir hastalıklardan olduğunu bildirdi.
Evde tedavi oranlarının en yüksek olduğu hastalık grubu olan hemofilililerin bu olumlu noktaya gelmesinde en önemli faktörlerin sağlık kuruluşları, sivil toplum örgütleri ve aileler olduğunu aktara Fışgın, doğum sonrası göbeği düşen bebeklerde, göbekten kanamanın uzun süre sızma şeklinde devam ettiğinde, ilk aylarda aşı sonrası uzun süreli durmayan kanamalar veya büyük morluklar gözlendiğinde, yürümeye başlayan çocukların ayaklarında sayıca çok fazla ve çok yaygın morluk görüldüğünde doktora başvurulması gerektiğini vurguladı.