Sıra dışı teşhisler: Tıp dünyasının en nadir hastalıklarıyla tanışın!

1. HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA SENDROMU

Hutchinson-Gilford Progeria sendromu, kişinin çocukluktan başlayarak hızlı bir yaşlanma görünümü yaşadığı son derece nadir bir durumdur. 4 milyonda bir olan bu hastalık, 1886'dan bu yana 131'den fazla kişide görüldü.

Fotoğrafta ''Sam'e Göre Hayat'' belgeselinde yer alan Sam Berns adlı Hutchinson-Gilford Progeria sendromuna sahip kişi (ortadaki) ve ebeveynleri görülüyor. Kaynak: AP

Yaşlı görünen cilt, kırılgan kemikler, böbrek yetmezliği, saç dökülmesi gibi belirtileri olan bu hastalığın henüz bir tedavisi yok ancak Kasım 2020'de ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), hastalığa bağlı ölüm riskini azaltmaya yardımcı olabilecek bir ilacı onayladı.

2. OTOMATİK BİRA FABRİKASI SENDROMU

Otomatik bira fabrikası sendromu veya anormal bağırsak fermantasyon sendromu adıyla bilinen bu hastalığa sahip kişiler, karbonhidrat açısından zengin gıdalar yedikten sonra bağırsaklarında saf alkol (etanol) üretimi oluşur.

Bu duruma bağırsaktaki bir tür maya olan Saccharomyces cerevisiae'nin fazlalığı yol açar. Bu durumun ana tedavileri diyet değişiklikleri ve basit şekerlerin, rafine karbonhidratların, maya ürünlerinin ve küflü yiyeceklerin azaltılmasıdır.

3. STONEMAN SENDROMU

Halk dilinde Stoneman (taş adam) sendromu olarak bilinen Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), tendonlar ve kaslar gibi bağ dokularını yavaş yavaş kemiğe dönüştüren bir hastalıktır. Bozukluğun ilerlemesi boyundan omuzlara doğru başlar, yavaş yavaş vücudun alt kısımlarına ve son olarak bacaklara doğru ilerler.

Eklemler hastalıktan etkilendiği için vücut hareketleri de kısıtlanır. Hasta ağzını açmakta zorluk çeker, bu da yemek yerken ve konuşurken sıkıntıya neden olur. Bununla birlikte her 2 milyon kişiden birini etkileyen bir hastalık olduğundan dolayı bu durumun şu anda herhangi bir tedavi seçeneği yoktur.

4. ALICE HARİKALAR DİYARINDA SENDROMU

İngiliz psikiyatrist John Todd, Alice Harikalar Diyarında sendromunu ilk kez 1955'te tanımladı. Todd, Lewis Carroll'ın ünlü romanı Alice Harikalar Diyarında’ki ana karakter Alice’in küçülme ve genişleme gibi büyülü dönüşümler yaşamasını benzettiği için hastalığa bu adı verdi. Bu nörolojik sendrom, genellikle boyut ve mesafe algısını bozan migren ataklarıyla kendini gösterir.

Hasta, el gibi vücut parçalarının daha büyük veya küçük olduğunu düşünür. Bununla birlikte; insanlar, arabalar ve binalar da olması gerekenden daha küçük veya daha büyük görünebilir. Sendrom tipik olarak küçük çocukları etkiler ve uykunun başlangıcında ortaya çıkabilir.

5. BALIK KOKUSU SENDROMU

Bir kişide halk arasında balık kokusu sendromu olarak bilinen trimetilaminüri bulunduğunda o kişinin teri, çürüyen balık kokusunu anımsatan bir koku yayar. Yani bu durum vücut trimetilamini adlı bileşiği parçalayamadığı zaman meydana gelir.

Kalıtsal bir metabolik bozukluk olan bu hastalık yüzünden kişinin idrarında, terinde ve nefesinde balık kokusu olur. Ayrıca tedavisi yoktur ancak baklagiller, yer fıstığı, yumurta ve belirli balık ve et türlerinden kaçınan bir diyetle semptomlar azaltılabilir.

6. ALKAPTONÜRİ

Siyah idrar hastalığı olarak da bilinen alkaptonüri, vücutta homojentisik asit adı verilen bir kimyasalın birikmesiyle sonuçlanan ve dokuları koyu renklendiren kalıtsal bir hastalıktır. Biriken asit yüzünden kıkırdak, tendonlar, kemikler, tırnaklar, kulaklar ve kalp de dahil olmak üzere vücudun hemen hemen her bölgesinde koyu renge sebep olur ve çok çeşitli sorunlara neden olur. Dünya çapında 1 milyonda bir görülen bu hastalığın tedavisi yoktur.

7. YÜRÜYEN CESET SENDROMU

Yürüyen ceset sendromu aynı zamanda depresyonla ilişkili nöropsikiyatrik bir bozukluk olan Cotard sendromu olarak da adlandırılır. Bu sendrom insanları; öldüklerine veya organlarının, kanlarının veya belirli vücut parçalarının eksik olduğuna inandırır.

Bu sendrom genellikle kendi başına bir hastalıktan ziyade başka bir psikiyatrik durumun belirtisidir. Semptomlar genellikle anti-depresanlar, antipsikotikler ve anti-anksiyete ilaçları gibi ilaçlarla yönetilir ancak ilaçların ve konuşma terapisinin işe yaramadığı durumlarda son çare olarak elektrokonvülsif terapi (EKT) kullanılabilir.

8. YABANCI AKSAN SENDROMU

Yabancı aksan sendromu, beynin konuşmayla ilgili kısmındaki hasardan kaynaklanır. Bu durum bir kişi, aniden farklı bir aksanla konuşarak uyandığında meydana gelir. Genellikle felç, travma, tümörler ve diğer nörolojik durumlardan kaynaklanır. En yaygın tedavisi ise kişinin normal konuşma biçimine geri dönmesine yardımcı olmak için konuşma terapisidir.

9. PİKA

Pika hastası olan kişiler besin değeri olmayan yiyecekleri zorunlu olarak yerler. Bu maddeler buz kadar zararsız olabileceği gibi kurumuş boya, tebeşir ve metal parçaları kadar zehirli de olabilir. Bu bozukluk en sık çocuklarda, hamile kadınlarda ve zihinsel engelli kişilerde görülür. Tam tedavisi bulunmayan bu hastalığın psikolojik bir sorundan kaynaklandığı düşünülüyor.

10. İNSAN KURT ADAM SENDROMU

Kurtadam sendromu olarak da bilinen hipertrikoz, yüz de dahil olmak üzere kişinin vücudunun herhangi bir yerinde aşırı kıllanma oluşmasıdır. Kıllanma o kadar çok oluyor ki kişi bir kurt adama benzer hale geliyor.

Kaynak: Medical News Today, Every Day Health, Open Access Government