Nadir hastalıklı bireyler doğru tanı alana kadar yaklaşık 7 yıl geçiyor

"TEDAVİYE ERİŞİMDE KAMU, ÖZEL SEKTÖR VE SİVİL TOPLUM İŞ BİRLİKLERİ KRİTİK ÖNEM TAŞIYOR"

Ülkemizde son yıllarda hem kamu hem de diğer paydaşlar tarafından nadir hastalıklar alanında önemli adımlar atıldığını söyleyen AIFD Sağlık Politikaları Direktörü Dr. Ecz. Nihan Burul Bozkurt, “Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü bünyesinde Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığının kurulması, TBMM Nadir Hastalıklar Komisyonunun oluşturulması ve nadir hastalıklar alanındaki ilk resmi plan olan ‘Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı’nın yayımlanması gibi önemli gelişmeler, ülkemizde nadir hastalıklarla mücadele eden herkesin gerekli tanı ve tedavi koşullarına erişmesi adına atılan önemli adımlar oldu. Nadir Hastalıklar raporumuzun 12. Kalkınma Planı’nda yer verilen nadir hastalıklarla mücadele adımlarını destekler nitelikte olduğuna, bulguların ve gelişim alanı önerilerinin, nadir hastalıklar alanında ülkemizde sürdürülen çalışmalara ve çözümlere önemli ölçüde katkı sunacağına inanıyoruz. Nadir hastalıkların etkin yönetiminde, bu hastalıklara yönelik Ar-Ge çalışmalarının yürütülmesi, hastalıkların önlenmesi ve erken tanısı, hastaların destek tedavileri dâhil ihtiyaç duydukları tüm tedavilere erişimi, hasta kayıtlarının uzun vadede ve düzenli olarak tutulması ve hem sağlık çalışanları hem de toplum genelinde farkındalık yaratılması büyük önem taşıyor" dedi.

Bozkurt, şöyle devam etti: "Türkiye’de dünyadaki uygulamalardan farklı olarak nadir hastalıkların tedavisi için geliştirilen ilaçlara ‘yetim ilaç’ statüsü verilmesine olanak sağlayan yasal düzenlemelerin gerçekleştirilmesi, ilaç ruhsatlandırma yönetmeliğinde ve geri ödeme yönetmeliğinde de yetim ilaca yönelik düzenlemelere yer verilmesi, nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan yetim ilaçların ruhsat, fiyatlandırma ve geri ödeme süreçlerinde farklı ve efektif modellerin değerlendirilmesi ve ele alınması bu ilaçlara erişim adına atılacak önemli adımları oluşturuyor. Nadir hastalıklarla mücadele eden hasta ve hasta yakınlarına gerekli desteklerin sağlanabilmesi ve ülkemizdeki hastaların etkin tedaviye erişebilmesi için kamu, özel sektör ve sivil toplum kuruluşları tarafından yapılan iş birlikleri çok değerli. AIFD olarak her zaman olduğu gibi nadir hastalıklar alanında da geride hiçbir hastayı bırakmayacak tanı ve tedavilerin geliştirileceği bir dünyaya giden yolda tüm paydaşlarla yapıcı iş birliğine açık olmakla birlikte elimizden gelen katkıyı sunmaya ve çözüm ortağı olmaya hazırız.”

Türkiye’de nadir hastalıklara sahip bireylerin doğru tanı alana kadar yaklaşık 7 yıl geçirdiği ve ortalama 8 uzmanın kontrolünden geçtiği belirten raporda öne çıkan bulgular şöyle sıralandı:

- Türkiye’de 5 milyondan fazla bireyin herhangi bir nadir hastalığı olduğu tahmin ediliyor.

- Türkiye’de nadir hastalıklara sahip bireyler doğru tanı alana kadar yaklaşık 7 yıl geçiriyor ve yaklaşık 8 uzmanın kontrolünden geçiyor.

- Avrupa’ya kıyasla Türkiye’de çok yüksek olan akraba evliliği oranı (yüzde 5’in altına karşılık yüzde 23,2), ülkemizde nadir hastalıkların görülme sıklığının Avrupa seviyesinin üzerinde olabileceğini düşündürüyor.

- Dünya çapında, bugüne dek tanımlanmış yaklaşık 8 bin nadir hastalık buluyor ve bunlara her yıl yenileri ekleniyor.

- Tanımlı hastalıkların yüzde 70’ten fazlası genetik geçişli olmakla birlikte yaklaşık yüzde 70’i çocukluk çağında ortaya çıkıyor.

- Bugüne dek tanımlanmış nadir hastalıkların ancak yüzde 5’i için tedavi geliştirilebilmiştir.

Tarama çalışmaları ile 4 bin 500 çocuğun var olan hastalıklarının sonuçlarından korunması ve engellilik oluşumunun önüne geçilmesi sağlanıyor.

- Ülkemizde 2021 sonu itibarıyla 6 nadir hastalık yenidoğan taraması programına dâhil edilmiş durumda.

- Türkiye’de yürütülen tüm yenidoğan tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4 bin 500 çocuğun var olan hastalıklarının sonuçlarından korunması ve engellilik oluşumunun önüne geçilmesi sağlanıyor.

- İtalya’da ve ABD’nin çeşitli eyaletlerinde 50’den fazla, Tayvan’da ise 26’dan fazla nadir hastalığın yenidoğan bebeklerde tarandığı göz önünde bulundurulduğunda Türkiye’de bu programın gelişim potansiyeli görülüyor.

Raporda nadir hastalıklarla ilgili bulguların yanı sıra ulusal politikalar, altyapı ve Ar-Ge olmak üzere üç konu odağında, 19 çözüm önerisi de yer aldı.

RAPORDA YER ALAN ULUSAL POLİTİKA ÖNERİLERİ

1. Oluşturulacak ortak bir komisyon önderliğinde nadir hastalıklara özel ulusal plan, politika ve stratejilerin belirlenmesi ve uygulamasının takibi

2. Uluslararası standartlarla uyumlu nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan “yetim ilaç’’ tanımının belirlenmesi ve ilgili mevzuatın oluşturulması

3. Nadir hastalık tedavilerinde ruhsat sürecinin hızlandırılması

4. Nadir hastalık tedavilerine yönelik fiyatlandırma ve geri ödeme süreçlerinin iyileştirilmesi

5. Nadir hastalıkların tanı ve tedavisinde kullanılan test ve tıbbi cihazlara erişimin kolaylaştırılması

6. Türkiye'nin nadir hastalıklar konusunda dünyada önde gelen organizasyonlarda aktif şekilde yer alması

7. Nadir hastalıklar alanında kamu ve özel sektör iş birliklerinin hayata geçirilmesine ve kapsamının genişletilmesine zemin oluşturulması

8. Nadir hastalıklarda toplumun farkındalığını ve bilgi düzeyini artırmaya yönelik faaliyetler gerçekleştirilmesi

9. Hasta derneklerinin güçlendirilmesi ve uluslararası kuruluşlar ile iletişiminin geliştirilmesi.

RAPORDA ALTYAPI SÜREÇLERİNE İLİŞKİN YER ALAN ÖNERİLER

1. Nadir hastalıkların tanı ve tedavisinde görev alan uzman hekimlere erişimin artırılması

2. Nadir hastalıkların yönetiminde görev alacak, nadir hastalıklar üzerine eğitimli tıbbi destek hizmetleri ve sosyal hizmetler personellerine erişimin iyileştirilmesi

3. Birinci basamak sağlık kuruluşlarında görev yapan hekimlerin ve diğer sağlık personelinin nadir hastalıklarla ilgili farkındalık ve bilinç düzeyinin artırılması

4. Nadir hastalıklar alanında ulusal ve uluslararası referans ve iletişim ağlarının kurulması ve güçlendirilmesi

5. Tarama programı kapsamındaki hastalıkların genişletilmesi ve tarama sonucu risk grubunda olduğu belirlenen hastalara sunulan danışmanlık hizmetlerinin iyileştirilmesi

6. Nadir hastalıklara özel multidisipliner yaklaşımın benimsendiği uzmanlık merkezleri oluşturulması ve bu merkezler için akreditasyon kriterlerinin belirlenerek kontrolünün sağlanması

7. Nadir hastalık tanısı alan hastaların ve risk taşıyan bireylerin sağlık kayıtlarının düzenli tutulması ve takip edilmesi

8. Ülkemizde erişilebilen ancak henüz ruhsat onayı almamış, nadir hastalıklar alanında kullanılan tedaviler için gerçek yaşam verisi çalışması yapılabilmesinde esneklik sağlanması.