SMA nedir? SMA hastalığının belirtileri nelerdir? SMA önlenebilir mi?
SMA haftalığı son dönemde, ilaçlarının SGK'nın geri ödeme listesine alınması ile gündeme geldi. Anne ve baba taşıyıcı ise çocukda SMA hastalığı ortaya çıkıyor. SMA'nın tanısı anne karnında koyulabiliniyor. Ancak önemli olan SMA'nın yapılan test sonucunda tüp bebek yöntemi kullanılarak önlenebilir bir hastalık olması... İşte SMA haftalığına dair detaylar
ABONE OLSMA hastalığı nedir? SMA hastalığının belirtileri nelerdir, tanısı nasıl konulur? soruları sıklıkla soruluyor. Kalıtımsal bir hastalık olan SMA, ölümle sonuçlanabilliyor. SMA hastalığının ilaçları SGK'nın geri ödeme listesine alındığı haberi, birçok hastayı ve ailesini mutlu etti. SMA hastalığı ile ilgili detaylar haberimizde.
SMA HASTALIĞI NEDİR?
Spinal muskuler atrofi (SMA) ilerleyici ve ölümle sonuçlanan ciddi bir hastalıktır. Omurilik ve beyin sapında yer alan ve görevi vücudun hareketini sağlamak olan motor çekirdeklerdeki programlanmış hücre ölümüne bağlı gelişir. Beşinci kromozomun uzun kolunda yer alan survival motor neuron geninde (smn), exon 7 ve 8 delesyonu sonucu oluşan mutasyon sorumlu tutulmaktadır.