Türk bilim insanları yeni bir genetik hastalığı tanımladı

Torbalı ilçesinde akraba evliliği sonucu dünyaya gelen B.Y, henüz 5 yaşında çocuk hasta el ve ayak parmaklarıyla eklemlerinde tutukluk, parmaklarda içe doğru bükülme, kollarda ve bacaklarda kasılma, deri sertleşmesi ve şiddetli ağrı şikayetiyle ailesi tarafından hastaneye götürüldü.

Read more!

Yapılan test ve muayene sonunda romatizmal bir hastalık olabileceği düşünülerek tedaviye başlandı. Uygulanan tedaviye olumlu yanıt vermeyen hastada bir süre sonra menisküs ve kalp kapağında gevşeme sorunları da baş gösterdi. B.Y, 11 yaşına geldiğinde yakınları tarafından Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesine getirildi.