3 yaşındaki çocukta, insanlarda hiç görülmemiş bir genetik mutasyon keşfedildi
İnsanın genetik değişimine yönelik araştırmalar, neredeyse her gelişmesiyle gündem yaratıyor. Yeni yayınlanan bir araştırmaya konu olan 3 yaşındaki bir kız çocuğunun, bugüne kadar insanlarda rastlanmamış bir genetik mutasyona sahip olduğu ortaya çıktı. Aynı mutasyon daha önce farelerde gözlemlenmişti
ABONE OLODC1 ya da açılımıyla "ornitin dekarboksilaz" olarak bilinen bir genin insandaki gelişimsel sorunlarla bağlantılı olduğuna yönelik, ilk kez insanlar üzerinde bir bulguya rastlandı. Araştırmacıların hangi sorunu yaşadığını belirleyemeyip, rahatsızlığına tanı koyamadıkları 3 yaşındaki kız çocuğu, tıp bilimi tarihinde ilk oldu.
Yayınlanan araştırma, kız çocuğunun sahip olduğu semptomları taşıyan diğer insanların da hayatını kurtarabilir. Araştırmanın yazarlarından olan, ABD Michigan Eyalet Üniversitesi görevlisi Prof. Andre Bachmann, "Muhtemelen yeni vakalar ortaya çıkacak, tanı koyulmayanlara tanı koyulmaya başlanacak" açıklamasında bulundu.