Wilson hastalığında tanı erken koyulmazsa karaciğer nakli gerekebilir!
Nadir bir hastalık olan Wilson hastalığında erken tanının önemine dikkat çeken Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı Prof. Dr. Yaşar Doğan, "Ülkemizde yaklaşık olarak 2.500 Wilson hastası olduğu tahmin edilmektedir. Ancak ülkemiz gibi akraba evliliğinin yüksek olduğu toplumlarda hasta sayısının daha fazla olabileceği unutulmamalıdır. Wilson hastalığı birincil olarak karaciğer ve beyinde aşırı miktarda bakır depolanmasına yol açan anormal bakır metabolizmasıyla ilişkili kalıtsal bir hastalık olup erken tanı hayati bir öneme sahiptir, karaciğer tedavisi mümkün olmayan bir hasara uğradıktan sonra hastada karaciğer nakline kadar gidebilecek bir süreç gelişebilir. Dolayısıyla erken tanı; karaciğerin korunmasında, nakil sürecine gitmeyi engellemede önemli bir süreçtir. Özellikle merkezi sinir sistemi tutulumu olan Wilson hastalarında erken tanı konulması geri dönüşümsüz bir beyin hasarını önlemede gene çok önemli bir unsurdur" dedi
ABONE OL
Wilson hastalığını, bakırın anormal birikimiyle karakterize kalıtımsal bir metabolizma hastalığı şeklinde tanımlayan Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı ProfProf. DrDr. Yaşar Doğan, Wilson hastalığının belirtileri genellikle yaş grubuna bağlı olarak değişmekle birlikte, en sık karaciğer ve merkezi sinir sistemi olmak üzere vücudun hemen hemen tüm organlarında bakır birikimine neden olabilecek bir hastalık olduğunu ifade etti.
ProfProf. DrDr. Yaşar Doğan, “Bakır birikiminin görüldüğü organa veya sisteme göre klinik belirtiler değişkenlik gösterebilir. Eğer bakır birikimi karaciğerde ise bu belirtiler karaciğer enzimlerinde yükselme veya tek başına karaciğerde büyüme olabileceği gibi, akut bir hepatit (karaciğer iltihabı) tablosundan kronik bir hepatit tablosuna veya karaciğer yetmezliğinin görülebileceği bir aşamaya kadar ilerleyebilir. Hastalık tutulumu yani bakır birikimi merkezi sisteminde olan Wilson hastalarında klinik belirtiler; hareketin aşırı olması (hiperkinetikhiperkinetik) veya yavaşlığı (hipokinetikhipokinetik) şeklinde görülebilen hareket bozuklukları, konuşma bozukluğu, psikozlar (düşünce ve duyunun ağır oranda bozulumu), duygu durum değişiklikleri ya da kişilik değişiklikleri olabilir. Okul başarısının azalması çoğu hasta yakınının dikkatini çeken ilk kognitif (bilişsel) belirti olabilir. Hastadan hastaya bu belirtiler değişkenlik gösterebilir. Bunun dışında, her sisteme özgü belirtiler hastalarda gözlenebilir. Kemik bulguları, kalp tutulumu, hemolitikhemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerinin azalması) ya da akut hemolitikhemolitik kriz şeklinde görülebilir. Böbrek tutulumu varsa böbrek fonksiyon bozukluğuna neden olabilecek çok sayıda klinik belirtilerle karşımıza çıkabilir” şeklinde konuştu.