Turner Sendromu kız çocuklarını vuruyor!
En önemli bulgusu boy kısalığı ve ona eşlik eden kemik erimesi, diyabet, tiroid, kalp, böbrek hastalıkları...
Turner Sendromu Farkındalık Projesi kapsamında, İzmir'de düzenlenen sempozyumda konunun uzmanları bir araya gelerek, ilk kez 'Turner Sendromlu Hastalar, Aileleri ve Uzmanlar Buluşması' da organize edildi.
Turner Sendromu Farkındalık Projesi kapsamında, Turner Sendromunda son gelişmeleri tartışmak ve Turner Sendromlu hastalar ve aileleri ile uzmanları buluşturmak için İzmir'de, Büyüyen Çocuk Derneği ve Çocuk Endokrinoloji ve Diyabet Derneği katkıları ile 'Turner Sempozyumu' düzenlendi. "1. Turner Sendromlu Hastalar, Aileleri ve Uzmanlar Buluşması"nda Turner Sendromu hakkındaki bilgi düzeyinin artırılması, Turner Sendromluların tedavilerinde yaşanan zorlukların giderilmesi ve ülkemizde belli yerlerde, yurt dışında olduğu gibi, çocuk ve erişkin Turner Sendromlulara özel deneyimli kliniklerin kurulması gerektiğinin altı çizildi.
"ÜLKEMİZDE BİLİNİRLİĞİ AZ"
İzmir'de, Büyüyen Çocuk Derneği ve Çocuk Endokrinoloji ve Diyabet Derneği katkıları ile düzenlenen Turner Sendromu Sempozyumu kapsamında açıklamalar yapan İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Başkanı ve Büyüyen Çocuk Derneği Başkanı Prof. Dr. Bumin N. Dündar, "Turner Sendromu, cinsiyet kromozomlarından bir tanesinin bayanlarda yokluğu veya yapısal anormalliğiyle karakterize bir hastalık. Kız çocuklarında 2 bin, 2 bin 500 canlı doğumda bir görülen bir hastalık. Sık görülen bir hastalık olmasına rağmen ülkemizde bilinirliği az" dedi.
"ERKEN TANI ÖNEMLİ"
Turner Sendromu'nun genetik bir hastalık olduğunu anlatan Prof. Dr. Dündar, "En önemli bulgusu boy kısalığı. Onun yanında birçok sistemi etkileyen bir hastalık. Kemik erimesi diyabet, tiroid, kalp, böbrek hastalıkları da sık görülüyor. Erken tanı yaşam süresini ve yaşam kalitesini arttırmak açısından önemli" diye konuştu.
"HASTALIĞIN GÜNÜ YOK"
Türkiye'de ilk defa İzmir'de hastaların ve uzmanların bir araya geldiğini vurgulayan Dündar, şöyle konuştu; "Onların sorularını uzmanlar tarafından cevaplanması için çalışıyoruz. Bu hastaların tedavide, takipte yaşadığı sıkıntılara çözüm bulmak açısından bu çalışmalarımız devam edecek. Çocuk Endokrinoloji ve Diyabet Derneği ile Büyüyen Çocuk Derneği bu konuda hastalara yardımcı oluyor. Hastalara sosyal medya üzerinden bilgilendirme yapıyoruz. Hastaların kuracağı bir derneğe de öncülük yapmak istiyoruz. Farkındalık oluşturmak için kamu spotları, ilanlar gibi çalışmalarımız sürecek. Bu hastalık sık görülmesine rağmen bir günü yok. Bu konuda da bir girişim başlatıyoruz. Bir günü Turner Sendromu Günü olarak ilan edeceğiz."
"TEDAVİYLE BOY 10-15 CM UZUYOR"
Turner Sendromu'nun kesin bir tedavisinin olmadığını sözlerine ekleyen Dündar, "Boy kısalığı için büyüme hormonu tedavisi kullanılıyor. Turner Sendromu hastalarının, büyüme hormonu tedavisi konusunda SGK ile yaşadığı sıkıntılar var. Onun dışında bu çocuklarda yumurtalıklar çalışmadığı için hormonal tedavi almaları gerekiyor. Bu hastalığın en sık görülen bulgusu boy kısalığı, diğer bulgular maskelenebiliyor. Müdahale edilmezse boy 135-140 cm'de kalabiliyor. Tedaviyle boyu 10-15 cm daha yukarılara çekmek mümkün oluyor" ifadelerini kullandı.
İŞTE BELİRTİLERİ
Kısa boylu kız çocuklarının mutlaka çocuk endokrinoloji uzmanına başvurmaları gerektiğini söyleyen Dündar, ergenlik bulgularının gecikmesi ve yetişkinlerde gebe kalamama gibi durumlarda da mutlaka doktora başvurulmasını önerdi.
ECE AKYOL; "SAĞLIK PERSONELİ HASTALIĞIMIZI ALGILAYAMIYOR"
Turner Sendromu olduğunun 16 yaşında farkına vardığını anlatan Ece Akyol (33) ise "Hiçbir gelişim görülmediği için doktora başvurdum. Kromozom testi sonucu hastalığım ortaya çıktı. Kulak ve damak problemlerim oldu" dedi.
Sosyal Güvenlik Kurumu'nun büyüme hormonu tedavisi karşılamadığı için sorunlar yaşadıklarını belirten Akyol, "Sağlık personelleri hastalığımızı algılayamadığı için de problemler yaşadık. Hastalığın erken tanısı son derece önemli. Sağlık personelinin bu konuda bilgilendirilmesini istiyoruz" diye konuştu.
