Biri anne karnında 3 çocuğun hayatı kurtarıldı

Yeni gen mutasyonlarının saptandığı araştırmada, yüzde 40’nda ailesel işitme kaybı geni mutasyonu saptandı.

Araştırmayı yürüten Dicle Üniversitesi Hastanesi Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı Öğretim Görevlisi Prof. Dr. Müzeyyen Yıldırım Baylan, genin akraba evliliği nedeniyle çocuklara aktarıldığını söyledi.

“YENİ GEN MUTASYONLARI BULUNDU”

Hastalığın tedavisi için gen haritası çıkarmak istediğini anlatan Prof Dr. Baylan, “Biz bu çalışmaya 2009 yılında başladık. Proje 10 yıl sürdü. Ankara Üniversitesi, sonra Miami Üniversitesi işbirliği içerisinde yaptığımız bir çalışmaydı. Çalışmanın temel noktası ailesel işitme kaybı olan çocuklarımızda medyana gelen işitme kayıplarındaki gen mutasyonlarını saptamak. Çalışma gen terapilerine bir hazırlıktı. Yeni doğacak olan çocuklar için bir genetik danışmalık hizmetine kapı açmaktı. Bu sayede birçok ailemize de bu kapıyı açtık ve genetik danışmalığa yönlendirdik. Bu çalışma ile yeni mutasyonlar saptadık” dedi.

“İŞİTME KAYBI GENİ, DİĞER ORGANLARA DA ZARAR VERİYOR”

Dicle Üniversitesi Öğretim Görevlisi Prof.Dr. Müzeyyen Baylan, işitme kaybına neden olan mutasyon geninin diğer organlara da zarar verdiğini söyledi.

Ailelere erken teşhis ve tedavi için uyarılarda bulunan Baylan şunları söyledi:

“Ebeveynlerde akraba evliliği varsa, ailede işitme kaybı varsa, anne gebelik döneminde bir problem yaşamış ise muhakkak işitme kaybı açısından erken tanı için hastanelere başvurulmalı. Yeni doğacak bebekler içinde bu yaptığımız çalışma gen danışmalık için yol gösterici olacaktır. Ailelerin bu konuda farkında olmaları gerekir. İşitme kaybı bulunan çocukların diğer organlarının bu mutasyondan etkilenmiş olabileceği akılda tutulmalı. Mutlaka tüm vücudu muayene ettirip, tetkik ettirmeleri gerekir. Çünkü gen mutasyonu belli bir sendrom dediğimiz birden fazla organı etkileyebiliyor. Bu genetik problem sadece kulağı değil bununla birlikte böbreği, tiroid bezlerini yada kalbi etkiliyor olabilir.”

BİRİ ANNE KARNINDA 3 KARDEŞİN HAYATI KURTARILDI

Projenin son gününde implant kulaklık takılan 5 yaşındaki Berat Bayer’den alınan kan örnekleri küçük çocuğu ve 2 kardeşini kurtardı.

Saptanan genin ani ölüme neden olduğunu anlatan Prof Dr. Müzeyyen Yıldırım Baylan, “Çalışmamızın çok daha hayat kurtarıcı bir sonucu daha oldu, bu bizi mutlu etti. Bayer ailesinde bir çocukta işitme kaybı vardı. İmplant kulaklık uyguladık. Gen mutasyonu araştırmak için örnekleri Ankara Üniversitesi üzerinden Miami Üniversitesi’ne gönderdik. Çocukta gen mutasyonu saptadık. Bu mutasyonun aynı zamanda kalp problemi yapabildiğini tespit ettik. Aile çocuklarında kalp sorunu olmadığını söyledi. Kalp hastanesinde yapılan tetkiklerle ‘uzun qute sendromu” dediğimiz bir sendromun olduğunu öğrendik. Bu hastalar tanı konulmadığı zaman bir yerlerde ani ölümlerle genç yaşta erken çocukluk çağında ölümlerle karşımıza çıkıyor. Bu sayede tanı konulan çocuk ile ablası ve anne karnında kardeşinin hayatı kurtuldu” diye konuştu.

AKRABA EVLİLİĞİ DÜNYA STANDARTLARININ ÜZERİNE ÇIKARDI

Araştırmada Güneydoğu Anadolu’da işitme kaybı oranın Türkiye ve dünya ortalamasının üzerinde olduğu belirlendi.

Hastaların ileriki zamanda gen terapisiyle sağlıklarına kavuşmalarının sağlanabileceğini anlatan Prof Dr. Baylan, “Bu süre içerisinde hastanemizde yeni doğan bütün çocuklarda işitme kayıp oranına baktık. Bizim hastanemizde bu oran yüzde 2,5 civarında. Diğer hastanelere giden hastaları da dahil ettiğimizde sayının yüzde 5’e kadar yükseldiği tahmin ediliyor. Bu oran ülkemiz ve dünya standartlarının üzerinde. Bunların yüzde 40’ının ailesel olanlarında genetik mutasyon saptadık. Bu da bizim bir başka bilimsel çalışmamız. Sonuç olarak az bir oran değil. Birçok konjenital (Doğuştan) hastalığa göre yüksek bir oran. Bu nedenle bunun farkında olunmalı. Ve bu gen mutasyonlarının saptanması ileride gen terapileri açısından da çözüm olabilir. Bizim bölgemizde işitme kayıp oranları Türkiye’ye oranlarına göre çok yüksek. Bunu Amerika’daki arkadaşlarımızla görüştüğümüz zaman da aynı yorumu aldık. Sebebi büyük olasılıkla akraba evliliğidir” ifadelerini kullandı.

KALP PİLİ TAKILACAK

Amcasının kızı Ülkü Bayer ile evlenen Serdar Bayer, “Berat Bayer doğduğunda işitme engelli olduğunu fark ettik. Fakülteye başvurduk. Orada bize biyonik kulak taktılar. Ailece analiz için kan verdik. Amerika’da 14 ay sonra gelen analizler bizi şok etti. Çocuklarımın kalp sorunu yoktu. Ancak kardiyolojiye acil olarak yönlendirdiler. Her iki çocuğumda da çocuklarda işitme kaybı geninin kalp krizine bağlı ani ölüme yol açacağı teşhisi konuldu. İstanbul Mehmet Akif Ersoy Kalp Damar Araştırma Hastanesi’ne sevk ettiler. Çocuklara kalp pili takılacak. Eşim gebe olduğu için karnındaki çocukta da olma ihtimali olabilirmiş. Önümüzdeki günlerde doğum yapacak. Araştırma çocuklarımın hayatını kurtardı” dedi.

HEMŞİRE OLMAK İSTİYOR

4 Yaşında konuşmaya başlayan Berat Bayer ise, ilk olarak baba dediğini anlatıyor. Bu yıl okula başlayacak 6 yaşındaki Berat Bayer, okuyup asker olmak istiyor. Abla Asmin Bayer (9) ise, çocuklar ve hastaları iyileştirmek için hemşire olacağını söyledi.

Berat ve Asmin’e eylül ayında kalp pili takılacak.