(*)Alanları boş bırakmayınız!

Fenilketonüri nedir?

4.079 görüntüleme 16 Haziran 2017
SAĞLIK

Dr. Bilgehan Öztürk, "Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliği nedeni ile meydana gelmektedir.Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı meydana gelir. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz, hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir.Karşılaşma riski, normal popülasyonda 10 bin canlı doğumda 1 iken özellikle akraba evliliğinin yoğun olduğu ülkemizde ve İlimizde de 3000-4000 doğumda 1 karşılaşılabilmektedir." dedi.

DAHA FAZLA GÖSTER