Bu hastalık evlenmekten vazgeçiriyor

Tıp dilinde ‘Herediter Anjiyoödem’ (HAÖ) olarak bilinen hastalık, karaciğerde bulunan ‘C-1’ adlı proteinin eksik ya da az üretilmesi veya görevini yapamaması sonucu ortaya çıkıyor ve kaşıntısız şişlik ataklarıyla dikkat çekiyor. Özellikle solunum sistemi bölümünün tutulması (gırtlak ödemi) hastanın boğularak ölümüne neden olabiliyor. Larinks (gırtlak) ödemi geçiren ve hastalığı teşhis edilmemiş kişilerin üçte biri hayatlarını kaybetme riskiyle karşılaşıyor.

ŞİŞME ATAKLARINA DİKKAT!

İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Suna Büyüköztürk, hastalıkla ilgili en korkulan atak şeklinin gırtlak ödemi olduğunu belirtiyor ve henüz tanı almamış hastaların yüzde 25-30’unun bu atak sırasında hayatını kaybettiğine dikkat çekiyor. Tanı almamış hastalarda ölüm riski 30 kat daha yüksek oluyor. HAÖ’lü hastaların en az yarısı hayatlarında bir kez solunum yolu şişliği atağı geçiriyor. Bu hastalıkta kol ve bacaklarda, yüz ile ağızda, bağırsakta, cinsel organlarda ve üst solunum yollarında şişme atakları meydana geliyor. Bağırsakta görülen anjiyoödem atakları bağırsak duvarında şişliklere neden olabiliyor. Yaşanan çok şiddetli karın ağrısı bazen hastanın gereksiz yere ameliyat olmasına bile yol açabiliyor. Hastalık anne veya babadan kalıtımla geçen bir bozukluk nedeniylevücutta bir maddenin (C1 inhibitör) eksik olması ya da işlevini yapamamasından kaynaklanıyor. Bunun sonucunda şişme atakları oluşuyor. Bu şişmeler; travmalar, diş çekimleri, cerrahi girişimler, stres, kadınlarda âdet dönemleri, östrojen içeren ilaçlar, bazı ağrı kesiciler ve bazı tansiyon düşürücüler nedeniyle başlayabiliyor. Ancak atakların çoğu hiç neden olmadan ortaya çıkıp ortalama 2-3 gün sürüyor. Atak sıklıkları ve şiddeti hastadan hastaya değişebildiği gibi aynı hastada farklı dönemlere göre de değişiklik gösterebiliyor.

7 BİN CİVARINDA HASTA

Dünya üzerinde cinsiyet ve ırk ayrımı olmaksızın her 10 bin ile 50 bin kişiden birinin bu hastalığa sahip olduğu tahmin ediliyor. Türkiye’de HAÖ hastalığına sahip en az 3 bin hasta olduğu düşünülüyor. Ancak ülkemizde akraba evliliğinin yaygın olması nedeni ile hasta sayısının 7 bin civarında olduğu tahmin ediliyor.

İLACA ERİŞİMDE SIKINTI VAR

Hasta ve hasta yakınlarına rehberlik etmek amacıyla 2015 yılında kurulan HAÖDer (Herediter Anjiyoödem Dayanışma ve Yardımlaşma Derneği) 1.5 yıldır çalışıyor. Derneğin Genel Başkanı Gökben Yurdakul, Türkiye’de hastaların en büyük sorunlarından birinin ataklar sırasında ilaca erişimde yaşanan sıkıntı olduğunu söylüyor ve ekliyor: “Güncel mevzuat, akut ataktedavisinde kullanılan ‘c1 esteraz inhibitörü’ içeren ilacı hastaların yanlarında bulundurmalarını ve hızlı müdahaleyi engelliyor. Atak anında yakın hastaneye gitmekse çözüm olmuyor. Hastalığın az tanınması ve bilinmiyor olmasının yanında, hastanede ilaç olmaması durumunda, hastalar gırtlak ödemi geçiriyorsa ölüm riskiyle karşı karşıya kalabiliyor. Avrupa’da olduğu gibiakut atak tedavisinde ve atakların önlenmesinde kullanılan c1 esteraz inhibitörünün hasta ve hasta yakınlarının yanlarında taşımalarına imkân sağlanması tüm hastalar için çok önemli. Hasta ve hasta yakınlarına acil müdahaleler için Avrupa’da olduğu gibi eğitim verilmesi ve bu kişilerin sertifikalandırılması hasta mağduriyetinin azaltılması için bir gerekliliktir.”

HASTALIĞIN BELİRTİLERİ

Yüz, kol, bacak, el, ayak, genital organlar, sindirim ve solunum yollarında ani ve şiddetli şişlikler. (Belirli aralıklarla tekrarlayan ataklar şeklinde seyreder.)

Sindirim sisteminin etkilenmesi sonucu çok şiddetli karın ağrıları, ishal ve kusma.

Nefes darlığı.

Boğaz şişmesi. (nefes almayı imkânsız hale getirdiği için ölüm kaçınılmazdır.)

ALERJİYLE KARIŞTIRILIYOR

Sorunun sıklıkla alerjik hastalıklarla karıştırıldığı ve sanki alerji gibi tedavi edilmeye çalışıldığı belirtiliyor. Alerji tedavisinde kullanılan ilaçlar hastalığın tedavisinde etkili olmadığı gibi tedavinin gecikmesine bile neden olabiliyor.

YILLARCA TANI KONAMAYAN HASTALAR VAR

Hastalığın tanısı klinik bulgular ve şikâyetlerden yola çıkılarak kan testleriyle konuyor. Sorunun nadir görülüp tanınmaması, çoğu hastaya yıllarca tanı konulamamasına yol açıyor ve bu durum psikolojik olarak yorumlanıyor. karın ağrıları çoğu kez apandisit zannedildiği için hastaların ameliyat edilmesiyle bile karşılaşılabiliyor.

TANI KONULDUKTAN SONRA TEDAVİ ÇOK BASİT

Karaciğerde bulunan ‘C-1’ adlı proteinin eksik ya da az üretilmesi veya üretilenin görev yapmaması nedeniyle ortaya çıkan ve tanı konulduktan sonra tedavisi çok basit olan bu sorunda C-1 protein düzeyi düşük hastaların bu eksikliği ilaçlar aracılığıyla tamamlanıyor ve kriz sıklığı düşüyor. Hastalığın kesin tedavisi olmamakla birlikte, bu kişiler tıpkı diyabet ve tansiyon hastaları gibi yaşamlarını ilaçla sürdürüyor. Hastaların ataklar sırasında, kullanılan ilaçlara kolay erişememeleri, sıkıntı ve zorlukların daha da artmasına yol açıyor.

MESLEK DEĞİŞTİRENLER VAR

Bağırsakta görülen anjiyoödem atakları çoğu kez apandisit zannediliyor ve hastalar gereksiz şekilde ameliyat masasına yatıyor. En kötü durumun şişlik boğazda meydana geldiğinde kişinin nefes alamadığı için yaşamını yitirmesi olduğu belirtiliyor. Hastalık kişinin yaşam kalitesini bozuyor, bu hastalar insan içine çıkamıyor, aralarında evlenmekten vazgeçenler, meslek değiştirenler ve depresyona girenler oluyor.

Ceyda ERENOĞLU / GAZETE HABERTÜRK