Prof. Dr. Hülya Kayserili ile Prof. Dr. Bruno Reversade önderliğinde, Fransız, Portekiz, Hintli ve Belçikalı klinisyen ve araştırmacılar, kol ve bacakların hiç gelişmemesine yol açan geni buldular. Ardından genin reseptörlerini (almaç) tanımladılar ve hayvan modellerinde çok sayıda uzvun oluşabildiğini gösterdiler. Çalışma verileri bilim dünyasında geniş yankı yarattı ve birçok farklı alandaki araştırmanın da önünü açmış oldu.

4 ÜLKEDEN 5 AİLENİN GENETİK ÖRNEKLERİ İNCELENDİ

Hürriyet gazetesinden Mesude Erşan'ın haberine göre; Saygın tıp dergilerinden Nature’da yer bulan araştırma farklı ülkelerdeki bilim insanlarının işbirliğiyle gerçekleştirildi. Tıbbi genetik uzmanı Prof. Dr. Kayserili’nin yaklaşık 7 yıl arayla değerlendirdiği iki ailenin anne karnındaki bebeklerinde, hemen hemen aynı kol ve bacak anomalisine (ayrıca akciğer gelişimleri yok ve dudak-damakları yarık) rastlayınca, genetik olabileceğini düşündü ve araştırma yapmaya karar verdi.

İstanbul’da yaşayan iki ailenin soyadlarının aynı ve çok uzak akraba oldukları sonradan anlaşıldı. İki ailenin, toplam dört fetusunda daha önce tanımlanmamış, ağır gelişimsel iskelet bozukluğu, yeni bir sendrom olarak tanımlandı. ERA-net CRANIRARE projesi kapsamında TÜBİTAK desteği ile sorumlu gen, RSPO2 saptandı. Ardından ağır iskelet anomalileri olan çok sayıda hasta ve fetus RSPO2 geni için taranınca, kolları, bacakları olmayan yarık damak dudaklı bir fetusta daha aynı genin ağır mutasyonu saptandı.

Prof. Dr. Kayserili, daha fazla hastaya ulaşabilmek için benzer çalışmaları literatürde taradı. Portekizli bir meslektaşının kolsuz, bacaksız, yarık damak dudaklı bir bebekle ilgili yazısına rastlayınca, ondan bebeğin DNA örneklerini istedi. Fransa ve Hindistan’dan doktorlar benzer aile örneklerini yolladı. Sonuçta toplam 4 ülkeden, 5 ailenin genetik örneklerinde yeni tanımlanan gende (RSPO2) mutasyonlar saptanmış oldu.

KOL VE BACAKLARIN NEDEN EKSİK OLDUĞUNA DAİR YENİ GENETİK BULGULAR ELDE EDİLDİ

Prof. Dr. Kayserili, çalışmasıyla ilgili şunları söyledi: “İnsanlarda kol ve bacakların neden eksik oluştuğuna dair yeni genetik bulgular elde ettik. Kurbağa modellerinde RSPO2 geni ortadan kaldırıldığında, kurbağa yavrularının da ön ve arka ayaklarının oluşmadığını gözlemledik. Bu çalışmadan önce görevi bilinmeyen iki diğer proteinin, ZNFRF3 ve RNF43, kol/bacak oluşumunda RSPO2 ile etkileşime geçerek önemli rol oynadığını saptadık. İnsan ve hayvanlarda RSPO2 proteini olmadığında, kol ya da bacakların oluşmadığı gözlemlenirken, ilginç bir şekilde RSPO2’nin iki reseptörünün ZNFRF3 ve RNF43, işlevi ortadan kaldırıldığında, bu kez canlılarda (kurbağa embriyolarında) fazla sayıda kol ya da bacak oluştuğu kanıtlandı. Bu çalışma ileride kol ve bacak anomalisi ile doğan veya farklı nedenlerle uzuvlarını kaybeden kişiler için kendi uzuvlarının üretilebilmesinin mümkün olabileceğine işaret ediyor. Tıpkı bir semenderin kopan uzvunun yerine yenisini geliştirmesi gibi.”

KANSER İÇİN UMUT OLABİLİR

Söz konusu araştırmalar kanser açısından da önemli. Kol ve bacak gelişiminde temel rolü tanımlanan RSPO2, kolon ve rektum kanserlerinin yüzde 15’inde mutasyona uğruyorlar. Bu çalışmadan edinilen bilgiler, kanser hastaları için erken tanı ve yeni tedavi umudu olabilecek.

Değerli Haberturk.com okurları.

Haberturk.com ekibi olarak Türkiye’de ve dünyada yaşanan ve haber değeri taşıyan her türlü gelişmeyi sizlere en hızlı, en objektif ve en doyurucu şekilde ulaştırmak için çalışıyoruz. Yoğun gündem içerisinde sunduğumuz haberlerimizle ve olaylarla ilgili eleştiri, görüş, yorumlarınız bizler için çok önemli. Fakat karşılıklı saygı ve yasalara uygunluk çerçevesinde oluşturduğumuz yorum platformlarında daha sağlıklı bir tartışma ortamını temin etmek amacıyla ortaya koyduğumuz bazı yorum ve moderasyon kurallarımıza dikkatinizi çekmek istiyoruz.

Sayfamızda Türkiye Cumhuriyeti kanunlarına ve evrensel insan haklarına aykırı yorumlar onaylanmaz ve silinir. Okurlarımız tarafından yapılan yorumların, (yorum yapan diğer okurlarımıza yönelik yorumlar da dahil olmak üzere) kişilere, ülkelere, topluluklara, sosyal sınıflara ırk, cinsiyet, din, dil başta olmak üzere ayrımcılık unsurları taşıması durumunda yorum editörlerimiz yorumları onaylamayacaktır ve yorumlar silinecektir. Onaylanmayacak ve silinecek yorumlar kategorisinde aşağılama, nefret söylemi, küfür, hakaret, kadın ve çocuk istismarı, hayvanlara yönelik şiddet söylemi içeren yorumlar da yer almaktadır. Suçu ve suçluyu övmek, Türkiye Cumhuriyeti yasalarına göre suçtur. Bu nedenle bu tarz okur yorumları da doğal olarak Haberturk.com yorum sayfalarında yer almayacaktır.

Ayrıca Haberturk.com yorum sayfalarında Türkiye Cumhuriyeti mahkemelerinde doğruluğu ispat edilemeyecek iddia, itham ve karalama içeren, halkın tamamını veya bir bölümünü kin ve düşmanlığa tahrik eden, provokatif yorumlar da yapılamaz.

Yorumlarda markaların ticari itibarını zedeleyici, karalayıcı ve herhangi bir şekilde ticari zarara yol açabilecek yorumlar onaylanmayacak ve silinecektir. Aynı şekilde bir markaya yönelik promosyon veya reklam amaçlı yorumlar da onaylanmayacak ve silinecek yorumlar kategorisindedir. Başka hiçbir siteden alınan linkler Haberturk.com yorum sayfalarında paylaşılamaz.

Haberturk.com yorum sayfalarında paylaşılan tüm yorumların yasal sorumluluğu yorumu yapan okura aittir ve Haberturk.com bunlardan sorumlu tutulamaz.

Haberturk.com yorum sayfalarında yorum yapan her okur, yukarıda belirtilen kuralları, sitemizde yayınlanan Kullanım Koşulları'nı ve Gizlilik Sözleşmesi'ni peşinen okumuş ve kabul etmiş sayılır.

Bizlerle ve diğer okurlarımızla yorum kurallarına uygun yorumlarınızı, görüşlerinizi yasalar, saygı, nezaket, birlikte yaşama kuralları ve insan haklarına uygun şekilde paylaştığınız için teşekkür ederiz.

BU EKRANI KAPATMAK İÇİN TIKLAYIN!
SEN DE DÜŞÜNCELERİNİ PAYLAŞ!(0)
* Yorum kurallarını okumak için tıklayınız!